这标志着国内首例“应用乳腺癌单基因PGT(胚胎植入前遗传学检测)结合多基因风险评分的综合性评估模型的试管婴儿”项目圆满落地，也标志着遗传性肿瘤源头防控领域的研究迈出关键一步。
事实上，莺歌的求子之路并不顺利。她因子宫腺肌症、子宫内膜异位症导致原发不孕，并伴随有良性的右乳导管内乳头状瘤。更让人担心的是，莺歌的外婆患有输卵管癌，舅公患肝癌去世，母亲因卵巢癌和乳腺癌也做过手术，莺歌本人也携带有BRCA1基因突变(该基因会使女性携带者70岁前患乳腺癌风险高达44%-78%)。未来当她有了孩子，能否突破这个遗传基因的“魔咒”？
为帮助类似患者家庭，黄荷凤提出了创新思路——在辅助生殖过程中，对复杂疾病通过多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从《开云体育官网手机版登录》而实现多基因遗传病的一级防控。在构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分(PRS)模型时，黄荷凤又提出用AI大数据为研究赋能。
经过长达数个月的攻关，一个结合多基因风险评分(PRS)、乳腺癌易感基因罕见致病变异以及乳腺癌家族史的综合评估模的乳腺癌终生风险评估综合模型终于构建完成。基于该模型，可预测乳腺癌终生风险。
2024年3月，莺歌利用先进的第三代试管婴儿技术(PGT)，通过综合模型风险评估，成功获得了3枚珍贵的胚胎。得益于该技术的高成功率和个性化治疗方案，2024年11月，在治疗了子宫内膜相关疾病后，莺歌移植了一枚经过严格评估的低风险胚胎，并最终成功怀孕。
莺歌怀孕之后，浙大妇院也对她进行了全程密切管理，针对极早产等危险有的放矢，做好保胎工作。6月25日，这个凝聚了科研人员心血和医护团队力量的婴儿在浙大妇院顺利降生。
“这个案例不仅是医疗技术的成功，更是医学理念的创新。”浙大妇院副院长罗琼介绍，“我们通过多基因风险评估，将慢病和肿瘤等疾病防控关口前移至胚胎选择阶段，实现从‘治已病’到‘防未病’的突破，这也是AI赋能生命早期防控慢病的一大重要创举。”
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本报记者 善住 【编辑:马郁 】
